El corazón adapta su forma en respuesta a la enfermedad que sufre y a factores ambientales. Por lo tanto, cuantificar los cambios en la forma del corazón es importante al evaluar los efectos de la enfermedad o del tratamiento. Un equipo internacional de investigación ha elaborado un estudio, publicado por la revista Nature Communications, (Genetic basis of right and left ventricular heart shape), en el que se establece que la forma de los ventrículos derecho e izquierdo del corazón de una persona está en parte marcada por la genética y, por lo tanto, está presente desde su nacimiento, lo que permite identificar nuevos genes y demostrar relaciones entre la forma del corazón y las enfermedades cardiovasculares.
Estudios anteriores se habían centrado en medir el tamaño y el volumen del ventrículo izquierdo y del corazón completo, pero este estudio ha llevado a cabo la primera exploración de la forma en ambos ventrículos, capturada mediante modelado 3D y aprendizaje automático no supervisado. El trabajo de investigación de la forma en ambos ventrículos ha facilitado descubrimientos genéticos adicionales y una mayor comprensión de las vías biológicas que vinculan la forma cardíaca y la enfermedad.
Es una colaboración internacional entre Queen Mary University of London, King’s College London, Universidad de Zaragoza y University College London, así como el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña. El estudio amplía la investigación realizada en estas instituciones para comprender la genética cardíaca y proporciona nuevos genes que influyen en la morfología cardíaca y el riesgo de enfermedad cardíaca.
“La inclusión de información de ambos ventrículos, así como la ubicación de las válvulas cardíacas, ha proporcionado nuevos genes que no se revelaron utilizando medidas establecidas de la forma cardíaca. También observamos asociaciones entre la esfericidad cardíaca y el riesgo de fibrilación auricular”, apunta Julia Ramírez, investigadora del Instituto de Investigación en Ingeniería de Aragón (I3A) de la Universidad de Zaragoza, que ha formado parte de este equipo.
Tanto la derivación del fenotipo (la forma de ambos ventrículos) como la investigación de su base genética son novedosas. La forma de los ventrículos se ha definido a partir de modelos 3D obtenidos de imágenes de resonancia magnética cardíaca individuales del Biobanco del Reino Unido y luego se generó un atlas estadístico de formas mediante un análisis de componentes principales. Se realizaron análisis genéticos estadísticos para identificar nuevos genes y proporcionar puntuaciones de riesgo poligénico, demostrando, por primera vez, relaciones significativas con enfermedades cardiovasculares prevalentes, como la fibrilación auricular o el infarto de miocardio.
El trabajo de este grupo de investigación establece la forma de ambos ventrículos como un fenotipo viable que se puede utilizar en análisis genéticos para explorar los genes que influyen en la morfología cardíaca y que potencialmente indican enfermedad cardíaca. La medición de la forma de ambos ventrículos se puede calcular automáticamente a partir de exámenes de imágenes de resonancia magnética estándar, de la misma manera que se hacen las medidas establecidas como volúmenes, masas y fracciones de eyección.
Estas medidas de forma podrían incluirse en las evaluaciones de imágenes de resonancia cardiaca para proporcionar a los médicos una puntuación del riesgo de una persona de tener enfermedades cardiovasculares comunes en función de la forma cardíaca que se haya observado.
Acceso al artículo: “Genetic basis of right and left ventricular heart shape”. Nature Communications. https://doi.org/10.1038/s41467-024-53594-7
Financiado por: este estudio cuenta con el apoyo de: UK Research and Innovation, Wellcome/EPSRC Centre for Medical Engineering, London Medical Imaging & AI Centre for Value Based Healthcare, EPSRC Research Council, NIHR Integrated Academic Training programme, European Union’s Horizon 2020 Research and Innovation Programme, British Heart Foundation, National Institute for Health and Care Research Barts Biomedical Research Centre, Health Data Research UK and Department of Health, and Social Care.
